在美國,胰臟癌是第三致死率高的癌症,每年大約有56,500位胰臟癌患者,等同於每64個人就會有1個被確診胰臟癌,發生原因至今仍然不明,但抽菸的人或長期暴露在化學環境下,如:洗衣工廠、石油相關產業、化學製藥廠皆是高危險族群,此外糖尿病人罹患胰臟癌的人數也較多。
根據衛福部提供的國人癌症相關資料,我國的胰臟癌患者的人數逐年攀升,已成為癌症死因的第八名。民國107年,國人共有48,784位死於癌症,其中有2,292位是因胰臟癌死亡,死亡率達9.7%,五年存活率不到一成,平均壽命3到6個月,被視為是一種預後差、存活率不佳的惡性腫瘤。
據估計,有超過10%的胰臟癌患者來自於攜帶了遺傳性的變異基因導致而成,有鑑於此,美國國家癌症資訊網( National Comprehensive Cancer Network )更新了醫生指引:建議初期診斷的胰臟癌患者,無論年齡及其家族病史,皆應先接受遺傳性癌症基因檢測。
胰臟的位置周邊充滿了淋巴、血管、神經,所以癌細胞特別會從這些網絡散布出去,轉移率與死亡率也就隨之提高,根據癌症期數的不同,5年存活率大約 3-34%,帶有 BRCA1, BRCA2, PALB2 基因變異的人,可從標靶治療中獲益,例如:鉑類化療藥物或 PARP 標靶藥物治療,因此在診斷初期即安排遺傳性癌症基因檢測,主治醫師即可快速判斷後續的治療方向。
此外,屬於遺傳性癌症綜合症的患者,例如:Lynch syndrome, HBOC,也會提高其他種癌症發生的風險,假設一等親的家屬(父母、兄弟姊妹、小孩)患有胰臟癌的病史,本身罹癌機率相較於一般大眾族群則高出6.5倍。基因檢測則會顯示除了胰臟癌之外,是否也攜帶其他遺傳性癌症的變異基因,患者家屬亦可透過報告結果了解自己的潛在風險。